Sindrom Down, atau yang sering disebut dengan trisomi 21, adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh adanya kelainan pada kromosom 21. Para ahli medis mendefinisikan sindrom Down sebagai kondisi di mana seseorang memiliki satu salinan tambahan kromosom 21, sehingga totalnya menjadi tiga salinan.
Menurut Dr. John Langdon Down, seorang dokter asal Inggris yang pertama kali mendeskripsikan sindrom ini pada tahun 1866, sindrom Down ditandai dengan ciri-ciri fisik tertentu seperti wajah yang bulat, lipatan kulit di kelopak mata, dan perkembangan mental yang terhambat.
Para ahli genetika juga menambahkan bahwa sindrom Down dapat memengaruhi perkembangan fisik dan kognitif seseorang. Meskipun memiliki keterbatasan dalam perkembangan intelektual, individu dengan sindrom Down tetap memiliki potensi yang besar untuk belajar dan berkembang.
Dengan pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Down, diharapkan masyarakat dapat memberikan dukungan dan perlakuan yang lebih inklusif terhadap individu dengan kondisi ini. Semoga artikel ini dapat menjadi sumber informasi yang bermanfaat untuk meningkatkan kesadaran dan pemahaman tentang sindrom Down.
Pengertian Definisi Down Syndrome Menurut Para Ahli
Down syndrome atau Sindrom Down adalah kondisi kelainan genetik yang menyebabkan sejumlah perbedaan dalam pertumbuhan dan perkembangan fisik dan mental seseorang. Kondisi ini disebabkan oleh adanya kesalahan dalam kromosom 21, baik dalam bentuk tambahan kromosom 21 (trisomi 21) atau replikasi sebagian kromosom 21 (mosaik). Kelainan genetik ini biasanya terjadi secara acak namun dapat pula diwariskan dari salah satu atau kedua orangtua.
Para ahli telah memberikan berbagai pengertian terkait definisi down syndrome. Berikut ini adalah 10 pengertian menurut ahli terkemuka:
1. John Langdon Down (1866)
John Langdon Down merupakan seorang dokter Inggris yang pertama kali mendeskripsikan sindrom ini pada tahun 1866. Ia mengidentifikasi karakteristik fisik khusus yang terlihat pada individu dengan down syndrome, seperti wajah yang bulat dengan lipatan kulit pada sudut mata, telinga yang kecil dan rendah, jari tangan yang pendek, serta pertumbuhan dan perkembangan yang lambat.
2. Maria Blasco (1993)
Maria Blasco adalah seorang ahli genetika Spanyol yang mengkaji down syndrome dalam tingkat molekuler. Menurutnya, down syndrome disebabkan oleh kegagalan dalam proses pembelahan kromosom saat pembentukan sel-sel reproduksi orangtua.
3. Jerome Lejeune (1958)
Jerome Lejeune adalah seorang ahli genetika Prancis yang menemukan penyebab down syndrome. Ia menemukan bahwa individu dengan down syndrome memiliki kelebihan satu kromosom 21 tambahan (trisomi 21) pada sel-sel mereka.
4. Lejeune, Gautier, dan Turpin (1959)
Tiga ahli tersebut melaporkan temuan mereka yang menunjukkan bahwa adanya tambahan kromosom 21 menyebabkan down syndrome. Kromosom 21 tambahan ini mengakibatkan ketidakseimbangan genetik yang mengganggu perkembangan normal.
5. Nussbaum dan Ledbetter (2005)
Menurut Nussbaum dan Ledbetter, down syndrome terjadi akibat kesalahan pada proses pembelahan sel saat pembentukan sel telur atau sel sperma. Mereka juga menjelaskan bahwa ada beberapa bentuk down syndrome, termasuk trisomi 21 yang merupakan bentuk paling umum.
6. Serotonin Hypothesis (1986)
Beberapa ahli berpendapat bahwa down syndrome dapat terkait dengan perubahan tingkat hormon serotonin dalam otak. Hipotesis ini mengemukakan bahwa tingkat serotonin yang rendah dapat menyebabkan gangguan pada perkembangan otak, termasuk gangguan perkembangan kognitif yang sering terlihat pada individu dengan down syndrome.
7. Animal Models (2019)
Studi menggunakan hewan model seperti tikus dan mencit telah memberikan pemahaman lebih lanjut tentang mekanisme yang mendasari down syndrome. Hal ini membantu para ahli dalam mengembangkan terapi dan intervensi yang dapat meningkatkan kualitas hidup individu dengan down syndrome.
8. Neurodevelopmental Disorder (2001)
Down syndrome dianggap sebagai gangguan neurodevelopmental karena terkait dengan perkembangan otak yang tidak normal. Pada perkembangan awal, gangguan pada pembelahan sel dan migrasi sel saraf dapat menyebabkan perubahan struktural dan fungsional pada otak individu dengan down syndrome.
9. Carol Boys (2012)
Menurut Carol Boys, seorang ahli kesehatan dari Britania Raya, down syndrome merupakan variasi manusia yang alami dan dapat terjadi pada siapa saja, tanpa memandang ras, agama, atau latar belakang sosial. Carol memfokuskan upayanya untuk meningkatkan kesadaran dan pemahaman masyarakat terhadap down syndrome.
10. Genetic Counseling (2007)
Pendekatan genetik juga penting dalam mengelola down syndrome. Layanan konseling genetik dapat membantu orangtua yang memiliki risiko tinggi memiliki anak dengan down syndrome, baik melalui pengujian genetik atau memberikan informasi mengenai peluang terjadinya down syndrome pada kehamilan mereka.
Selain pengertian down syndrome menurut para ahli, terdapat juga beberapa kelebihan dan kekurangan terkait definisi ini. Berikut penjelasannya:
Kelebihan Definisi Down Syndrome Menurut Para Ahli
1. Menyediakan pemahaman mengenai penyebab down syndrome dan karakteristik fisik yang terlihat pada individu dengan down syndrome.
2. Menyediakan pemahaman tentang mekanisme yang mendasari down syndrome, seperti kesalahan genetik dalam pembelahan kromosom.
3. Membantu dalam pengembangan terapi dan intervensi yang dapat meningkatkan kualitas hidup individu dengan down syndrome.
4. Memberikan pengetahuan tentang peran genetik dan faktor lingkungan dalam risiko dan perkembangan down syndrome.
Kekurangan Definisi Down Syndrome Menurut Para Ahli
1. Beberapa definisi mungkin terlalu teknis dan sulit dipahami oleh orang awam.
2. Beberapa definisi tidak memberikan penekanan pada aspek sosial dan psikologis yang memengaruhi kehidupan individu dengan down syndrome.
3. Tidak semua definisi mencakup variasi down syndrome, seperti mosaik atau bentuk lainnya.
4. Beberapa definisi tidak memberikan informasi praktis tentang cara mengelola atau mengatasi down syndrome dalam kehidupan sehari-hari.
Pertanyaan Umum (FAQ)
1. Apa yang menyebabkan down syndrome?
Down syndrome disebabkan oleh kegagalan dalam pembelahan kromosom saat pembentukan sel reproduksi orangtua. Ini dapat terjadi secara acak atau diwariskan.
2. Apakah down syndrome hanya terjadi pada manusia?
Tidak, down syndrome juga dapat terjadi pada hewan, meskipun jenis kelainan genetik dan manifestasinya dapat berbeda.
3. Apakah down syndrome dapat disembuhkan?
Saat ini belum ada cara untuk menyembuhkan down syndrome. Namun, terapi dan intervensi yang tepat dapat meningkatkan kualitas hidup anak-anak dengan down syndrome.
4. Bagaimana mempersiapkan diri sebelum memiliki anak dengan down syndrome?
Persiapan dan konseling genetik dapat membantu orangtua yang memiliki risiko tinggi memiliki anak dengan down syndrome. Anda dapat berkonsultasi dengan dokter atau ahli genetika untuk mendapatkan informasi lebih lanjut.
Dalam kesimpulannya, down syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan fisik serta mental individu. Para ahli telah memberikan berbagai definisi dan penjelasan terkait down syndrome, yang membantu dalam pemahaman, pengelolaan, dan intervensi terhadap kondisi ini. Meskipun ada kelebihan dan kekurangan dalam definisi tersebut, pemahaman mengenai down syndrome terus berkembang untuk meningkatkan kualitas hidup individu dengan kondisi ini.